DOWN SENDROMU NEDİR?
Down Sendromu diğer adıyla Tirozomi 21, Doğum öncesi Tanı (Prenatal Tanı) kapsamında araştırılması gereken en önemli genetik hastalıklardan birisidir.
Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir. Amerika Birleşik Devletlerinde 350,000 in üzerinde insan Down Sendromludur. Normal bir sperm ve kadın yumurta hücresinin döllenmesinden sonra oluşan bebeğin (fetus) toplam kromozom sayısının 46 adet (23 adet anneden +23 adet babadan) olması yerine, kromozom yapımında oluşan hatalar sonucu sayının 47 adet olması Down Sendromu diye adlandırılır. Bazen sperm yada yumurta hücresinde, kromozom yapımında bir hata olur ve spermde yada yumurta hücresinde 21.nolu kromozomdan bir yerine iki adet üretilir. Böylece anormal sperm veya yumurta hücresi 23 adet yerine 24 adet kromozom taşır (21 nolu kromozom iki adet olmak üzere).
Anormal sperm yada yumurta hücresinin normal bir sperm yada yumurta hücresi ile döllenmesi sonunda, oluşan bebeğin toplam kromozom sayısı 47 adet (21 nolu kromozomu ise 3 adet) olacaktir. Down sendromuna bu yüzden trizomi 21 denilmektedir.
Neden Down sendromu "genetik durum" olarak tanımlanmaktadır?
İnsan vücudunun yapı taşı hücrelerdir ve her hücrenin bir merkezi vardır ve bu merkez hücre çekirdeği olarak bilinir ve burada genetik bilgiler depolanmaktadır. Bunlarda genlerdir ki ve kalıtımsal özelliklerimizi içeren bilgileri taşımaktadırlar. Genler bir arada grup oluşturarak çubuk şekilli bir yapı oluşturur buna Kromozom denir, her hücre çekirdeği 23 çift kromozom içerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal özellikleri içerir. Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu ekstra kromozon 21 numaralıdır. Bu fazlalık genetik materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır. %95 Down Sendromu vakasında 21.ci kromozomun 3 kopyası vardır. buna "trisomy 21" denir. Kromozomlar kan ve doku örnekleri üzerinde çalıştırılarak test edilir. Her bir kromozom belirlenir ve işaretlenerek büyükten küçüğe doğru numaralandırılır. Kromozomların bu görüntüsüne Karyotip denir.
Bu bebeklerde Down sendromuna %40-50 oraninda yapısal kalp bozuklukları eşlik eder. Olguların %50 sinde işitme ve görme bozuklukları vardır. (katarakt, yakın veya uzağı görememe, şaşılık v.s).
Yine bu bebeklerin %10 da barsak anomalleri görülür.
Down Sendromlu bebekleri bekleyen problemler nelerdir ?
Bu sendrom; doğuştan zeka gelişim bozukluğu, yüzde, kulaklarda yapısal bozukluklar, işitme ve görme bozuklukları yanında yapısal kalp bozuklukları, bağırsak ve böbrek anomalileri ve diğer sağlık problemleri ile bir arada görülür. Tedavisi yoktur.Tek korunma çaresi doğum öncesinde tanı konulması ve gerektiğinde gebeliğin sonlandırılmasıdır. Burada görev Kadın-Doğum Uzmanı, Prenatal Tanı ve Genetik Danışma Merkezi’ ne düşmektedir. Down sendromlu çocuklar nadiren diğer çocuklar gibi yürür, konuşur, kendi başına giyinir ve tuvalet terbiyesi alabilir. Genellikle bunları yaşıtlarından geç olarak yaparlar. Bu çocukların küçük bir kısmı okul öncesi özel eğitim programları ile okuma yazma öğrenebilirler ve normal sınıflara uyum sağlayabilirler.
Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Tıbbi Problemler Görülebilir?
Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile buradaki bir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.
Özellikleri:
Baş : Başları normal çocuklarla karşılaştırıldığında daha ufaktır. Kısa ve kalın boyun ve düz enselidirler. Saçlar genellikle seyrek ve düzdür.
Burun : Yüzleri oval ve yassıdır. Burun kemikleri gelişmemiştir. Burun kemeri genellikle basıktır.
Gözler :Gözler dar ve çekiktir. Göz çukurları yumurtabiçimindedir. İris bölümünde açık renkte benekler bulunur. Sıklıkla doğuştan göz bozukluklarına rastlanır.
Kulaklar : Kulaklar küçük olabilir. Dış kısmı genellikle kıvrılmıştır. Kulak kanalları dardır. Orta kulak iltihabı yaygındır.
Ağız : Ağızları küçük ve dudakları incedir. Dilin normal büyüklükte olmasına rağmen ağız biraz küçük olduğu için dil dışarıdadır.
Deri : Bebeklik ve çocukluk dönemi boyunca deri pürüzlüdür. Derileri esneklikten yoksundur. Kolayca gevşer ve sertleşir.
|
